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Bekannte genetische Defekte und Anfälligkeiten der Rasse

Die Heilige Birma Katze wurde 1925 in Frankreich erstmals als Rasse anerkannt. Zuvor gab es wahrscheinlich auch Zuchtprogramme, um das Aussehen dieser Rasse zu festigen. Es wird angenommen, dass Siam und Color Point Perser/Shaded Perser Katzen – aufgrund des anfangs nicht ausreichend vorhandenen Birma Genpools – herangezogen wurden.

In diesen Anfängen kam (wahrscheinlich) durch die Siam Katze das Schielen und durch die Perser-Katze die Herzkrankheit in die Genetik der Heiligen Birma Katze. Auch wurden die Körper der Heiligen Birma Katzen immer kleiner, zierlicher, feinknochig und leichter.
Man erkannte in den nächsten Jahrzehnten das Problem und konnte dagegen steuern, um die Rasse wieder gesund zu züchten. Aber leider haben auch nach fast 100 Jahren immer noch verschiedene Linien (Zuchten) mit diesen Altlasten zu kämpfen. Sprich, einige Birmas tragen noch immer diese Gendefekte.

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD, Zystenbildung in beiden Nieren, kann in Folge auch in anderen Organen auftreten)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, Herzmuskelverdickung).
Erhöhte Nieren Enzymwerte bei Birma Katzen

Aber das weiß nur ein Züchter, der seine Tiere auch testet. Man glaubt es kaum, aber es gibt noch immer viele Züchter, die nicht testen. Viele Gendefekte sieht man dem Tier optisch nicht an. Ob die Laborkosten der Grund für nicht durchgeführte Tests sind, möchte ich mal nicht annehmen. Vielmehr vermute ich das "Vogel-Strauß-Syndrom" (den Versuch, Probleme dadurch zu lösen, genauer gesagt nicht aufkommen zu lassen, dass man sie ignoriert und sozusagen den Kopf in den Sand steckt).

Die Literatur schreibt, Birmas sind nicht krankheitsanfällig

Das kann ich zu 100 % bestätigen (bin über 20 Jahre "Birma-Mama", seit 2001).

Die Zähne und der Genetische Defekt "Mukopolysaccharidose-Typ VI" (MSP VI) wird öfter in der Literatur angeführt.

Die Zähne zählen laut Literatur zu den Schwachstellen der Rasse der Heiligen Birma, meiner Meinung nach gilt das aber auch für alle anderen Katzenrassen und natürlich auch für Hauskatzen. Daher bitte bei jedem Tierarztbesuch auch die Beißerchen kontrollieren lassen. Zahnstein kann/wird die Zähne beschädigen, dadurch entsteht Mundgeruch. Schlechte Zähne (Ver- oder abgefaulte Zähne) können und werden sich auf das Immunsystem auswirken (Entzündungen) und schwereren/schweren Krankheiten Tür und Tor öffnen. Katzen lassen sich nicht gerne ins Maul sehen, aber Mensch hat eine Nase und da erspart man sich der Katze ins Maul zu sehen.

Info zu "Mukopolysaccharidose-Typ VI" (MSP VI) von LABOGEN - Die Genetik von Laboklin

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die u. a. bei Katzen vererbt wird. Aufgrund von Gendefekten fehlt ein Enzym, die Acetylgalactosamin-4-Sulfatase, im Stoffwechsel der Zelle. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zelle anreichern.
Das ist die Ursache für verschiedene klinische Krankheitssymptome, deren Schwere sich in drei Formen der Mukopolysaccharidose Typ 6 unterscheidet.

Bei der milden Form^*1 (m) kann die Diagnose meist nur anhand bestimmter Laborwerte gestellt werden.
Bei der schweren Form^*2 (s) können die von der Erbkrankheit betroffenen Tiere erhebliche Störungen im Knochenbau (Zwergwuchs) und im Nervensystem zeigen.
Eine Vererbung der Mischform (m/s) scheint zu keiner klinischen Ausprägung der Krankheit zu führen.

Erbgang - autosomal-rezessiv

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.

Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot*³ gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/mut (heterozygoter*⁴ Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.
3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.

Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%). Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.


	zusätzliche Erklärung
*¹	(milde Form) Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar.
*²	(schwere Form) Wachstumsverzögerung, groben Gesichtszügen, Gelenksteife, Hornhauttrübung, Skelettmissbildungen sowie Organ- und Weichteilproblemen charakterisiert. Als eine Folge der Dermatansulfat-Speicherung in Herzklappe und Lunge ist die normale Funktion dieser Organe oft eingeschränkt, was zum frühen Tod der betroffenen Individuen führt.
*³	Homozygot bedeutet, dass die Allele gleich sind (AA, aa)
*⁴	Heterozygot bedeutet, dass die Allele unterschiedlichen sind (Aa, aA)

Erhöhte Nieren Enzymwerte bei Birma Katzen

Zusammenfassung der Studie von Dr. Danièlle Gunn-Moore

Die Untersuchung von Birma Katzen zeigte, dass viele dieser Katzen erhöhte Harnstoff- und Kreatininwerte im Blut aufweisen, obwohl sie klinisch gesund erscheinen. Normalerweise deuten solche erhöhten Werte auf Nierenschäden hin, aber die betroffenen Katzen zeigten keine Krankheitssymptome.

Studie über Kreatininwerte

Erste Untersuchung
112 gesunde Birma Katzen (im Alter zwischen acht Wochen und 12 Jahren) wurden untersucht. 78 % waren jünger als sechs Jahre und 18 % jünger als sechs Monate. Nur die Kreatininwerte wurden gemessen, da Harnstoff durch Ernährung variabel ist.

Ergebnisse
Die Studie ergab signifikante Hinweise auf erhöhte Kreatininwerte bei gesunden Birma Katzen. Über 80 % der Katzen unter sechs Monaten hatten Kreatininwerte über dem normalen Bereich, während 30 % der erwachsenen Katzen ebenfalls betroffen waren.

Langzeitbeobachtungen
Zweite Untersuchung nach 18 Monaten
68 Katzen wurden erneut untersucht. Zwei Katzen starben an Nierenversagen, aber bei den meisten änderten sich die Kreatininwerte kaum. Langzeitdaten von einzelnen Katzen zeigten, dass sie trotz erhöhter Werte ein langes Leben führten.

Katzenfamilien bezogene Fälle
In einigen Fällen entwickelten junge Birma Katzen nach Routinekastrationen Nierenversagen. Besonders betroffen waren Katzen unter zwei Jahren. Zwei verwandte Katzenfamilien wurden detailliert untersucht. Einige Kätzchen entwickelten Nierenversagen kurz nach der Kastration, was auf eine mögliche erbliche Komponente hinweist.

Schlussfolgerung
Viele Birma Katzen könnten an einer Nierenfunktionsstörung leiden, die sich im Laufe der Zeit entwickeln kann, aber nicht zwangsläufig muss. Die genaue Ursache ist noch unklar. Erhöhte Nierenenzyme bei gesunden Birma-Katzen sollten nicht überinterpretiert werden, aber es ist ratsam, diese Katzen zu überwachen und bei Anästhesie, Operationen oder Behandlungen besondere Vorsicht walten zu lassen.

Anzeichen einer Nierenerkrankung

Die Anzeichen einer Nierenerkrankung bei (Heiligen Birma) Katzen können vielfältig sein und variieren je nach Schweregrad und Fortschreiten der Erkrankung. Hier sind einige der häufigsten Symptome, auf die Katzenbesitzer achten sollten:


Frühstadium
erhöhter Durst und vermehrtes Wasserlassen (Polydipsie und Polyurie) die Katze trinkt mehr Wasser als gewöhnlich und uriniert häufiger. Dies ist oft eines der ersten Anzeichen für eine Nierenerkrankung.
Gewichtsverlust trotz normaler oder erhöhter Nahrungsaufnahme kann die Katze an Gewicht verlieren.
leichtes Erbrechen gelegentliches Erbrechen kann auftreten, insbesondere nach dem Fressen.


Fortgeschrittenes Stadium
Appetitlosigkeit die Katze frisst weniger oder verweigert das Futter ganz.
Lethargie und Schwäche die Katze wirkt müde, spielt weniger und ist weniger aktiv.
Mundgeruch ein unangenehmer Geruch aus dem Maul kann auftreten, oft aufgrund von Harnstoff, der sich im Blut ansammelt und über den Atem ausgeschieden wird.
Mundgeschwüre in schweren Fällen können sich Geschwüre im Mund entwickeln, was das Fressen schmerzhaft macht.


Schwere Erkrankung
Appetitlosigkeit Dehydration trotz erhöhten Trinkens kann die Katze dehydriert sein, erkennbar an einem verminderten Hautturgor (die Haut bleibt nach einem leichten Ziehen stehen und kehrt nicht sofort in die normale Position zurück).
Blutarmut (Anämie) blasse Schleimhäute, Schwäche und Müdigkeit können Anzeichen einer Anämie sein, die häufig bei chronischer Nierenerkrankung auftritt.
Blutdruckprobleme hoher Blutdruck kann auftreten, was zusätzliche Gesundheitsprobleme verursachen kann.
Verhaltensänderungen Desorientierung, Unruhe oder vermehrtes Miauen, insbesondere nachts.

Diagnostische Hinweise

Erhöhte Kreatinin- und Harnstoffwerte
Wie in der obigen Studienzusammenfassung erwähnt, können Birma Katzen erhöhte Kreatinin- und Harnstoffwerte im Blut haben, was die Diagnose erschwert. Aussagekräftiger ist ein Symmetrisches Dimethylarginin (SDMA) Test. Das ist ein neuerer Marker, der als Frühindikator für Nierenerkrankungen verwendet wird und bei Birma Katzen hilfreich sein kann, um eine genauere Diagnose zu stellen.

Wichtige Maßnahmen
Regelmäßige tierärztliche Kontrollen und Ultraschall, vorwiegend bei älteren Katzen oder solchen, die Anzeichen einer Nierenerkrankung zeigen.

Früherkennung
Regelmäßige Blut- und Urintests sowie Ultraschalluntersuchungen können helfen, Nierenerkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Angepasste Ernährung nur bei eindeutig nachgewiesener Nierenerkrankung
Eine spezielle Nierendiät kann helfen, die Belastung der Nieren zu verringern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen - wird jedoch einer gesunden Katze solch ein Diätfutter gegeben, kann sich das sehr nachteilig auswirken. Die Zusammensetzung der Inhaltsstoffe ist nicht passend und die Katze kann eine zu geringe Menge verschiedener Nährstoffe durch das Futter erhalten.

Bei Verdacht auf eine Nierenerkrankung sollte umgehend ein auf Nierenkrankheiten spezialisierter Tierarzt konsultiert werden, um eine genaue Diagnose und geeignete Behandlung für Ihre Fellnase zu erhalten.